{"id":1010134,"date":"2023-04-15T18:56:57","date_gmt":"2023-04-15T21:56:57","guid":{"rendered":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/04\/15\/enfermedad-de-pompe-cual-es-el-impacto-respiratorio-motriz-y-cardiovascular-de-esta-patologia-poco-frecuente\/"},"modified":"2023-04-17T18:58:48","modified_gmt":"2023-04-17T21:58:48","slug":"enfermedad-de-pompe-cual-es-el-impacto-respiratorio-motriz-y-cardiovascular-de-esta-patologia-poco-frecuente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/04\/15\/enfermedad-de-pompe-cual-es-el-impacto-respiratorio-motriz-y-cardiovascular-de-esta-patologia-poco-frecuente\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Pompe: cu\u00e1l es el impacto respiratorio, motriz y cardiovascular de esta patolog\u00eda poco frecuente"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\"La
La enfermedad de Pompe es una de las m\u00e1s de 8 mil enfermedades poco frecuentes (Getty) (Getty Images\/iStockphoto\/)<\/figcaption><\/figure>\n

Se estima que hay m\u00e1s de 8 mil enfermedades poco frecuentes en el mundo. En su mayor\u00eda son cr\u00f3nicas, de origen gen\u00e9tico, progresivas y generalmente poco conocidas por la mayor\u00eda de las personas. \u00bfLa raz\u00f3n? La baja prevalencia y la escasez de especialistas distribuidos en el pa\u00eds. De esta manera, su diagn\u00f3stico se ve retrasado en muchas ocasiones. La enfermedad de Pompe es una de estas patolog\u00edas y puede manifestarse en cualquier momento de la vida. Es por eso que, en su d\u00eda mundial, es esencial concientizar sobre esta dolencia.<\/p>\n

La enfermedad de Pompe se debe a una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que lleva a que el organismo no produzca una enzima (prote\u00edna). Con lo cual aparece una falla en un mecanismo celular, lo que se traduce en alteraciones de las funciones respiratorias, neuromusculares y card\u00edacas, muchas veces severas. Existe un tratamiento que aporta la enzima que el cuerpo no produce y, recientemente, se aprob\u00f3 en nuestro pa\u00eds una nueva opci\u00f3n terap\u00e9utica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n

Balthazar va a cumplir 10 a\u00f1os. Hace poco hizo la promesa a la bandera en su escuela, lo que fue muy emocionante para sus pap\u00e1s, Gilda y Gabriel. Ellos hoy est\u00e1n felices de verlo bien, sonriente, esperanzado y valorando cada d\u00eda. \u00c9l tiene la enfermedad de Pompe, una dolencia de las que, por lo general, no se escucha hablar hasta que se recibe el diagn\u00f3stico. Incluso, tras a\u00f1os de no saber qu\u00e9 se tiene.<\/p>\n

Esta enfermedad, si no es tratada, causa progresivamente una debilidad muscular severa que desencadena manifestaciones respiratorias, motoras y card\u00edacas, poniendo inclusive en riesgo la vida.<\/p>\n

\"El
El diagnostico de esta enfermedad suele ser tard\u00edo y dif\u00edcil de detectar<\/figcaption><\/figure>\n

Una pediatra sospech\u00f3 que la enfermedad de Balthazar pod\u00eda ser Pompe en una interconsulta que su mam\u00e1 solicit\u00f3 porque a ella le hab\u00eda llamado la atenci\u00f3n sentir al beb\u00e9 \u2018muy suavecito\u2019, \u2018laxo\u2019, un claro signo de la debilidad muscular que esta enfermedad ocasiona. Afortunadamente, lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico r\u00e1pidamente, cuando ten\u00eda alrededor de un a\u00f1o, y a los 15 d\u00edas ya estaba recibiendo la medicaci\u00f3n que reemplaza en el organismo la enzima que \u00e9ste no produce, restituyendo as\u00ed el mecanismo enzim\u00e1tico de degradaci\u00f3n de gluc\u00f3geno insuficiente. La terapia \u2018de reemplazo enzim\u00e1tico\u2019, \u201cTRE\u201d, es la responsable de restablecer ese proceso.<\/p>\n

La enfermedad de Pompe no es una enfermedad exclusivamente pedi\u00e1trica; puede manifestarse desde el nacimiento, aunque tambi\u00e9n puede hacerlo en la adolescencia o en la adultez. De hecho, es significativamente m\u00e1s grande la poblaci\u00f3n de pacientes adultos que la de ni\u00f1os. Se presenta de maneras variadas, con s\u00edntomas sutiles y se desarrolla a trav\u00e9s de los a\u00f1os, lo que complica el diagn\u00f3stico. Hasta 8 de cada 10 pacientes no tratados adecuadamente desarrollan dificultades progresivas para sentarse, pararse y caminar.<\/p>\n

\u201cNunca estuvimos solos, siempre nos sentimos muy contenidos por nuestro entorno, por los m\u00e9dicos, enfermeras y kinesi\u00f3logos, pero tambi\u00e9n por haber recibido apoyo emocional y psicol\u00f3gico cuando lo necesitamos. Esta es una enfermedad grave, que va avanzando y que puede ir ocasionando complicaciones como internaciones por infecciones respiratorias, que Balthazar ha tenido que atravesar\u201d, detalla Gilda.<\/p>\n

\"Si
Si hay antecedentes gen\u00e9ticos es importante hacer controles, ya que la enfermedad puede manifestarse en cualquier momento de la vida<\/figcaption><\/figure>\n

Teniendo en cuenta su car\u00e1cter gen\u00e9tico recesivo y la posibilidad de no presentar manifestaciones por mucho tiempo, o que avance lentamente, es importante que los familiares de los pacientes diagnosticados, sobre todo hermanos, sean estudiados para descartar que la tengan. De hecho, cuando se manifiesta en la juventud o adultez, en algunos casos, ha tomado hasta 30 a\u00f1os detectarla.<\/p>\n

Respecto de cu\u00e1ntos argentinos la tienen, en ausencia de registros locales, se estima que afecta a 1 cada 40 mil a 300 mil personas, seg\u00fan la etnia y las zonas geogr\u00e1ficas estudiadas. Esto claramente evidencia la necesidad de comenzar a generar informaci\u00f3n epidemiol\u00f3gica sobre esta y otras enfermedades poco frecuentes. Conocer estos datos nos permite poder tomar decisiones de salud p\u00fablica a medida.<\/p>\n

Cambio de paradigma<\/p>\n

El doctor Marcelo Rugiero, Jefe de Neurolog\u00eda del Hospital Italiano de Buenos Aires, describi\u00f3 esta enfermedad y se\u00f1al\u00f3 que \u201chasta hace cerca de una d\u00e9cada, el tratamiento de esta enfermedad era esencialmente paliativo, del manejo de s\u00edntomas, pero sin poder atacar la causa que los desencadenaba\u201d. \u201cAfortunadamente, ha cambiado la historia con la llegada de una terapia, que es la que estuvieron recibiendo Balthazar y otros ni\u00f1os y adultos todo este tiempo, pero es bueno que lleguen novedades superadoras\u201d, adelant\u00f3.<\/p>\n

\"La
La enfermedad puede tener consecuencias severas en las funciones respiratorias (Getty Images\/iStockphoto\/)<\/figcaption><\/figure>\n

La Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT) aprob\u00f3, y ya est\u00e1 disponible en Argentina, una segunda medicaci\u00f3n, denominada avalglucosidasa alfa, la primera novedad en mucho tiempo para tratar esta condici\u00f3n. Est\u00e1 indicada para el tratamiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Pompe con o sin tratamiento previo.<\/p>\n

Esta nueva terapia permite una absorci\u00f3n significativamente mayor de la medicaci\u00f3n en las c\u00e9lulas respecto de su antecesora, lo que logra degradar y eliminar m\u00e1s gluc\u00f3geno en los m\u00fasculos y obtener mejores resultados. Adem\u00e1s, mejora m\u00e1s la fuerza muscular, la funci\u00f3n motora y la movilidad, estabiliza la funci\u00f3n card\u00edaca, mejora la calidad de vida y un biomarcador espec\u00edfico de la enfermedad (Hex4), con un mejor perfil de seguridad.<\/p>\n

El doctor Alberto Dubrovsky, Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundaci\u00f3n Favaloro, asegur\u00f3 que \u201ces una muy buena noticia que la ciencia siga avanzando con desarrollos como \u00e9ste para que la comunidad de pacientes con Pompe en nuestro pa\u00eds pueda lograr el mejor control posible de su enfermedad. Los resultados que arrojaron los estudios cl\u00ednicos son sumamente alentadores\u201d.<\/p>\n

\"Emergencia
La enfermedad de Pompe se debe a una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que lleva a que el organismo no produzca una enzima (prote\u00edna) conduciendo a una falla en un mecanismo celular<\/figcaption><\/figure>\n

Adem\u00e1s de la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, existen otras medidas esenciales para la salud de los pacientes:<\/p>\n

\u2013 Vacunaci\u00f3n completa y profilaxis del virus sincicial respiratorio.<\/p>\n

\u2013 Tratamiento intensivo y precoz de afecciones respiratorias. Manejo de la tos. Estimular succi\u00f3n y fonaci\u00f3n.<\/p>\n

\u2013 Mantener una adecuada alimentaci\u00f3n oral o por sonda o gastrostom\u00eda, seg\u00fan necesidades del paciente.<\/p>\n

\u2013 Equipamiento auditivo en presencia de p\u00e9rdida neurosensorial.<\/p>\n

\u2013 Seguimiento por un cardi\u00f3logo con experiencia en esta condici\u00f3n.<\/p>\n

\u2013 Evitar posturas en flexi\u00f3n, mantener la alineaci\u00f3n raqu\u00eddea, ejercicios f\u00edsicos, equipamiento ort\u00e9sico o de apoyo si son necesarios.<\/p>\n

Adaptarse a vivir con Pompe<\/p>\n

\u201cLas personas que viven con la enfermedad de Pompe tienen un desaf\u00edo cotidiano en lo motor por la debilidad muscular, lo que genera dificultad para realizar algunas tareas. Cada persona desarrolla su propia estrategia para adaptarse y llevar adelante su vida diaria lo mejor posible\u201d, manifest\u00f3 el licenciado Jos\u00e9 Corderi, kinesi\u00f3logo experto en Enfermedades Neuromusculares, integrante del equipo profesional de la Asociaci\u00f3n Distrofia Muscular (ADM).<\/p>\n

\"Covid
Recientemente se aprob\u00f3 en nuestro pa\u00eds una nueva opci\u00f3n terap\u00e9utica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida (Gettyimages)<\/figcaption><\/figure>\n

Es que la Asociaci\u00f3n Distrofia Muscular (ADM) trabaja con la misi\u00f3n de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares brindando asistencia e informaci\u00f3n de calidad, y desarrollando capacidades m\u00e9dicas para su cuidado y tratamiento. Adem\u00e1s, promueve el desarrollo de investigaciones y la incidencia en pol\u00edticas p\u00fablicas.<\/p>\n

La licenciada Sandra Bardavid, psic\u00f3loga integrante de ADM, describi\u00f3 que la enfermedad de Pompe presenta distintos momentos: \u201cEl diagn\u00f3stico genera incertidumbre, temores y necesidad de entender. En otros casos, tambi\u00e9n alivio, porque los s\u00edntomas existen y la b\u00fasqueda del diagn\u00f3stico se hace muy larga. Entender qu\u00e9 nos pasa y por qu\u00e9 nos pasa lo que nos pasa, al principio tranquiliza, pero luego tambi\u00e9n preocupa\u201d.<\/p>\n

En resumidas cuentas, seg\u00fan concluyeron desde ADM, esta situaci\u00f3n \u201crequiere de un trabajo continuo de aceptaci\u00f3n, adaptaci\u00f3n y elaboraci\u00f3n de los cambios que generan la aparici\u00f3n de nuevos s\u00edntomas. Cada persona enfrenta esta enfermedad desde sus propios recursos emocionales previos y a trav\u00e9s de las herramientas que va incorporando a medida que la enfermedad va cambiando\u201d.<\/p>\n

En el D\u00eda Mundial de la Enfermedad de Pompe, la consigna es que, ante cualquier sospecha por alguno de los s\u00edntomas mencionados, se hable al respecto con el pediatra o se acuda a la guardia. Hoy existe m\u00e1s informaci\u00f3n y acortar los tiempos de diagn\u00f3stico es muy importante para frenar a tiempo el deterioro que produce su avance.<\/p>\n

*El doctor Alejandro Fainboim, es m\u00e9dico pediatra y coordinador del Hospital de D\u00eda Polivalente del Hospital de Ni\u00f1os \u2018Ricardo Guti\u00e9rrez\u2019.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 300 millones de personas en todo el mundo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes: los pacientes tardan hasta 10 a\u00f1os en acceder al diagn\u00f3stico<\/p>\n

Aprobaron en Argentina un nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La enfermedad de Pompe es una de las m\u00e1s de 8 mil enfermedades poco frecuentes (Getty) (Getty Images\/iStockphoto\/)
\nSe estima que hay m\u00e1s de 8 mil enfermedades poco frecuentes en el mundo. En su mayor\u00eda son cr\u00f3nicas, de origen gen\u00e9tico, progresivas y generalmente poco conocidas por la mayor\u00eda de las personas. \u00bfLa raz\u00f3n? La baja prevalencia y la escasez de especialistas distribuidos en el pa\u00eds. De esta manera, su diagn\u00f3stico se ve retrasado en muchas ocasiones. La enfermedad de Pompe es una de estas patolog\u00edas y puede manifestarse en cualquier momento de la vida. Es por eso que, en su d\u00eda mundial, es esencial concientizar sobre esta dolencia.<\/p>\n

La enfermedad de Pompe se debe a una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que lleva a que el organismo no produzca una enzima (prote\u00edna). Con lo cual aparece una falla en un mecanismo celular, lo que se traduce en alteraciones de las funciones respiratorias, neuromusculares y card\u00edacas, muchas veces severas. Existe un tratamiento que aporta la enzima que el cuerpo no produce y, recientemente, se aprob\u00f3 en nuestro pa\u00eds una nueva opci\u00f3n terap\u00e9utica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n

Balthazar va a cumplir 10 a\u00f1os. Hace poco hizo la promesa a la bandera en su escuela, lo que fue muy emocionante para sus pap\u00e1s, Gilda y Gabriel. Ellos hoy est\u00e1n felices de verlo bien, sonriente, esperanzado y valorando cada d\u00eda. \u00c9l tiene la enfermedad de Pompe, una dolencia de las que, por lo general, no se escucha hablar hasta que se recibe el diagn\u00f3stico. Incluso, tras a\u00f1os de no saber qu\u00e9 se tiene.<\/p>\n

Esta enfermedad, si no es tratada, causa progresivamente una debilidad muscular severa que desencadena manifestaciones respiratorias, motoras y card\u00edacas, poniendo inclusive en riesgo la vida.<\/p>\n

El diagnostico de esta enfermedad suele ser tard\u00edo y dif\u00edcil de detectar
\nUna pediatra sospech\u00f3 que la enfermedad de Balthazar pod\u00eda ser Pompe en una interconsulta que su mam\u00e1 solicit\u00f3 porque a ella le hab\u00eda llamado la atenci\u00f3n sentir al beb\u00e9 \u2018muy suavecito\u2019, \u2018laxo\u2019, un claro signo de la debilidad muscular que esta enfermedad ocasiona. Afortunadamente, lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico r\u00e1pidamente, cuando ten\u00eda alrededor de un a\u00f1o, y a los 15 d\u00edas ya estaba recibiendo la medicaci\u00f3n que reemplaza en el organismo la enzima que \u00e9ste no produce, restituyendo as\u00ed el mecanismo enzim\u00e1tico de degradaci\u00f3n de gluc\u00f3geno insuficiente. La terapia \u2018de reemplazo enzim\u00e1tico\u2019, \u201cTRE\u201d, es la responsable de restablecer ese proceso.<\/p>\n

La enfermedad de Pompe no es una enfermedad exclusivamente pedi\u00e1trica; puede manifestarse desde el nacimiento, aunque tambi\u00e9n puede hacerlo en la adolescencia o en la adultez. De hecho, es significativamente m\u00e1s grande la poblaci\u00f3n de pacientes adultos que la de ni\u00f1os. Se presenta de maneras variadas, con s\u00edntomas sutiles y se desarrolla a trav\u00e9s de los a\u00f1os, lo que complica el diagn\u00f3stico. Hasta 8 de cada 10 pacientes no tratados adecuadamente desarrollan dificultades progresivas para sentarse, pararse y caminar.<\/p>\n

\u201cNunca estuvimos solos, siempre nos sentimos muy contenidos por nuestro entorno, por los m\u00e9dicos, enfermeras y kinesi\u00f3logos, pero tambi\u00e9n por haber recibido apoyo emocional y psicol\u00f3gico cuando lo necesitamos. Esta es una enfermedad grave, que va avanzando y que puede ir ocasionando complicaciones como internaciones por infecciones respiratorias, que Balthazar ha tenido que atravesar\u201d, detalla Gilda.<\/p>\n

Si hay antecedentes gen\u00e9ticos es importante hacer controles, ya que la enfermedad puede manifestarse en cualquier momento de la vida
\nTeniendo en cuenta su car\u00e1cter gen\u00e9tico recesivo y la posibilidad de no presentar manifestaciones por mucho tiempo, o que avance lentamente, es importante que los familiares de los pacientes diagnosticados, sobre todo hermanos, sean estudiados para descartar que la tengan. De hecho, cuando se manifiesta en la juventud o adultez, en algunos casos, ha tomado hasta 30 a\u00f1os detectarla.<\/p>\n

Respecto de cu\u00e1ntos argentinos la tienen, en ausencia de registros locales, se estima que afecta a 1 cada 40 mil a 300 mil personas, seg\u00fan la etnia y las zonas geogr\u00e1ficas estudiadas. Esto claramente evidencia la necesidad de comenzar a generar informaci\u00f3n epidemiol\u00f3gica sobre esta y otras enfermedades poco frecuentes. Conocer estos datos nos permite poder tomar decisiones de salud p\u00fablica a medida.<\/p>\n

Cambio de paradigma<\/p>\n

El doctor Marcelo Rugiero, Jefe de Neurolog\u00eda del Hospital Italiano de Buenos Aires, describi\u00f3 esta enfermedad y se\u00f1al\u00f3 que \u201chasta hace cerca de una d\u00e9cada, el tratamiento de esta enfermedad era esencialmente paliativo, del manejo de s\u00edntomas, pero sin poder atacar la causa que los desencadenaba\u201d. \u201cAfortunadamente, ha cambiado la historia con la llegada de una terapia, que es la que estuvieron recibiendo Balthazar y otros ni\u00f1os y adultos todo este tiempo, pero es bueno que lleguen novedades superadoras\u201d, adelant\u00f3.<\/p>\n

La enfermedad puede tener consecuencias severas en las funciones respiratorias (Getty Images\/iStockphoto\/)
\nLa Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT) aprob\u00f3, y ya est\u00e1 disponible en Argentina, una segunda medicaci\u00f3n, denominada avalglucosidasa alfa, la primera novedad en mucho tiempo para tratar esta condici\u00f3n. Est\u00e1 indicada para el tratamiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Pompe con o sin tratamiento previo.<\/p>\n

Esta nueva terapia permite una absorci\u00f3n significativamente mayor de la medicaci\u00f3n en las c\u00e9lulas respecto de su antecesora, lo que logra degradar y eliminar m\u00e1s gluc\u00f3geno en los m\u00fasculos y obtener mejores resultados. Adem\u00e1s, mejora m\u00e1s la fuerza muscular, la funci\u00f3n motora y la movilidad, estabiliza la funci\u00f3n card\u00edaca, mejora la calidad de vida y un biomarcador espec\u00edfico de la enfermedad (Hex4), con un mejor perfil de seguridad.<\/p>\n

El doctor Alberto Dubrovsky, Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundaci\u00f3n Favaloro, asegur\u00f3 que \u201ces una muy buena noticia que la ciencia siga avanzando con desarrollos como \u00e9ste para que la comunidad de pacientes con Pompe en nuestro pa\u00eds pueda lograr el mejor control posible de su enfermedad. Los resultados que arrojaron los estudios cl\u00ednicos son sumamente alentadores\u201d.<\/p>\n

La enfermedad de Pompe se debe a una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que lleva a que el organismo no produzca una enzima (prote\u00edna) conduciendo a una falla en un mecanismo celular
\nAdem\u00e1s de la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, existen otras medidas esenciales para la salud de los pacientes:<\/p>\n

\u2013 Vacunaci\u00f3n completa y profilaxis del virus sincicial respiratorio.<\/p>\n

\u2013 Tratamiento intensivo y precoz de afecciones respiratorias. Manejo de la tos. Estimular succi\u00f3n y fonaci\u00f3n.<\/p>\n

\u2013 Mantener una adecuada alimentaci\u00f3n oral o por sonda o gastrostom\u00eda, seg\u00fan necesidades del paciente.<\/p>\n

\u2013 Equipamiento auditivo en presencia de p\u00e9rdida neurosensorial.<\/p>\n

\u2013 Seguimiento por un cardi\u00f3logo con experiencia en esta condici\u00f3n.<\/p>\n

\u2013 Evitar posturas en flexi\u00f3n, mantener la alineaci\u00f3n raqu\u00eddea, ejercicios f\u00edsicos, equipamiento ort\u00e9sico o de apoyo si son necesarios.<\/p>\n

Adaptarse a vivir con Pompe<\/p>\n

\u201cLas personas que viven con la enfermedad de Pompe tienen un desaf\u00edo cotidiano en lo motor por la debilidad muscular, lo que genera dificultad para realizar algunas tareas. Cada persona desarrolla su propia estrategia para adaptarse y llevar adelante su vida diaria lo mejor posible\u201d, manifest\u00f3 el licenciado Jos\u00e9 Corderi, kinesi\u00f3logo experto en Enfermedades Neuromusculares, integrante del equipo profesional de la Asociaci\u00f3n Distrofia Muscular (ADM).<\/p>\n

Recientemente se aprob\u00f3 en nuestro pa\u00eds una nueva opci\u00f3n terap\u00e9utica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida (Gettyimages)
\nEs que la Asociaci\u00f3n Distrofia Muscular (ADM) trabaja con la misi\u00f3n de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares brindando asistencia e informaci\u00f3n de calidad, y desarrollando capacidades m\u00e9dicas para su cuidado y tratamiento. Adem\u00e1s, promueve el desarrollo de investigaciones y la incidencia en pol\u00edticas p\u00fablicas.<\/p>\n

La licenciada Sandra Bardavid, psic\u00f3loga integrante de ADM, describi\u00f3 que la enfermedad de Pompe presenta distintos momentos: \u201cEl diagn\u00f3stico genera incertidumbre, temores y necesidad de entender. En otros casos, tambi\u00e9n alivio, porque los s\u00edntomas existen y la b\u00fasqueda del diagn\u00f3stico se hace muy larga. Entender qu\u00e9 nos pasa y por qu\u00e9 nos pasa lo que nos pasa, al principio tranquiliza, pero luego tambi\u00e9n preocupa\u201d.<\/p>\n

En resumidas cuentas, seg\u00fan concluyeron desde ADM, esta situaci\u00f3n \u201crequiere de un trabajo continuo de aceptaci\u00f3n, adaptaci\u00f3n y elaboraci\u00f3n de los cambios que generan la aparici\u00f3n de nuevos s\u00edntomas. Cada persona enfrenta esta enfermedad desde sus propios recursos emocionales previos y a trav\u00e9s de las herramientas que va incorporando a medida que la enfermedad va cambiando\u201d.<\/p>\n

En el D\u00eda Mundial de la Enfermedad de Pompe, la consigna es que, ante cualquier sospecha por alguno de los s\u00edntomas mencionados, se hable al respecto con el pediatra o se acuda a la guardia. Hoy existe m\u00e1s informaci\u00f3n y acortar los tiempos de diagn\u00f3stico es muy importante para frenar a tiempo el deterioro que produce su avance.<\/p>\n

*El doctor Alejandro Fainboim, es m\u00e9dico pediatra y coordinador del Hospital de D\u00eda Polivalente del Hospital de Ni\u00f1os \u2018Ricardo Guti\u00e9rrez\u2019.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 300 millones de personas en todo el mundo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes: los pacientes tardan hasta 10 a\u00f1os en acceder al diagn\u00f3stico<\/p>\n

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