{"id":1042633,"date":"2023-06-21T01:28:31","date_gmt":"2023-06-21T04:28:31","guid":{"rendered":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/06\/21\/syngap1-que-es-y-como-se-manifiesta-el-sindrome-genetico-con-apenas-1-200-casos-diagnosticados-en-el-mundo\/"},"modified":"2023-06-23T01:36:54","modified_gmt":"2023-06-23T04:36:54","slug":"syngap1-que-es-y-como-se-manifiesta-el-sindrome-genetico-con-apenas-1-200-casos-diagnosticados-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/06\/21\/syngap1-que-es-y-como-se-manifiesta-el-sindrome-genetico-con-apenas-1-200-casos-diagnosticados-en-el-mundo\/","title":{"rendered":"Syngap1: qu\u00e9 es y c\u00f3mo se manifiesta el s\u00edndrome gen\u00e9tico con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\"tratamiento
El Syngap1 es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente, pero que se estima est\u00e1 subdiagnosticada, es decir que hay muchas m\u00e1s personas con el mal y no lo saben (Freepik)<\/figcaption><\/figure>\n

Syngap1 es un gen que tambi\u00e9n ha dado nombre a una enfermedad poco frecuente. En el mundo hay apenas algo m\u00e1s de 1.200 casos diagnosticados. De este grupo en Argentina son 13 personas las identificadas y en otras naciones, como por ejemplo Espa\u00f1a, solamente 38. En cambio, se estima que es mucho m\u00e1s habitual de lo que estos datos est\u00e1n representando, pero la mayor\u00eda carece de un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La siguiente es una gu\u00eda para conocer un poco m\u00e1s de esta rara enfermedad que hace apenas 14 a\u00f1os fue descubierta y cuyos s\u00edntomas van desde la epilepsia hasta la discapacidad intelectual, pasando por afectaciones motoras.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es Syngap1?<\/p>\n

El Syngap1 es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en 2009 por el pediatra y neurocient\u00edfico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canad\u00e1.<\/p>\n

El gen Syngap1 est\u00e1 situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la prote\u00edna Syngap. Esta prote\u00edna act\u00faa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre s\u00ed. Una mutaci\u00f3n o variante del gen Syngap1 hace que \u00e9ste no produzca suficiente prote\u00edna Syngap. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicaci\u00f3n eficaz de las neuronas, situaci\u00f3n que conduce a muchos problemas neurol\u00f3gicos que se observan en los pacientes con Syngap.<\/p>\n

\"Epilepsia\"
Es una enfermedad que fue descubierta en 2009 por un neurocient\u00edfico en Canad\u00e1<\/figcaption><\/figure>\n

\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de los pacientes con Syngap1?<\/p>\n

\u2022 Discapacidad intelectual (de leve a grave)<\/p>\n

\u2022 Hipoton\u00eda (bajo tono muscular)<\/p>\n

\u2022 Retraso en el desarrollo global<\/p>\n

\u2022 Epilepsia<\/p>\n

\u2022 Trastorno de Procesamiento Sensorial<\/p>\n

\u2022 Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas<\/p>\n

\u2022 Dispraxia (trastorno de coordinaci\u00f3n)<\/p>\n

\u2022 Retraso del habla\/Apraxia (de leve a grave)<\/p>\n

\u2022 Trastorno del espectro autista<\/p>\n

\u2022 Trastornos del sue\u00f1o y del comportamiento<\/p>\n

\u2022 Anomal\u00edas visuales<\/p>\n

\"Uno
Uno de los s\u00edntomas que da este falla gen\u00e9tica es el autismo (Freepik)<\/figcaption><\/figure>\n

\u00bfCu\u00e1ntos pacientes Syngap1 se registran a nivel Internacional y en Argentina?<\/p>\n

Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos. Esto comprende aproximadamente el 1% a 2% de todos los casos de discapacidad intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes de DI, similar a s\u00edndromes m\u00e1s conocidos como el X Fr\u00e1gil, Angelman y Rett.<\/p>\n

No obstante ello, actualmente est\u00e1n identificados alrededor de 1.250 casos a nivel mundial y 13 casos en Argentina, seg\u00fan datos de la organizaci\u00f3n que agrupa a las familias de esos pacientes en el pa\u00eds, Syngap1 Argentina. Este n\u00famero sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados a\u00fan, agreg\u00f3.<\/p>\n

\u00bfExiste un tratamiento para el Syngap1?<\/p>\n

El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por eso se la considera una enfermedad hu\u00e9rfana. De todas formas, existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia g\u00e9nica.<\/p>\n

Seg\u00fan inform\u00f3 la organizaci\u00f3n de Argentina, la Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigaci\u00f3n llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, cient\u00edfico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1. Su laboratorio se encuentra en la Universidad del Sur de California (USC) y tiene dedicaci\u00f3n casi exclusiva a esta causa.<\/p>\n

En Espa\u00f1a y Canad\u00e1 tambi\u00e9n hay investigaciones en curso, los cient\u00edficos son muy optimistas en que se lograr\u00e1 la correcci\u00f3n del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1.<\/p>\n

\"cannabis-medicinal-epilepsia
Se considera que la epilepsia es el s\u00edntoma m\u00e1s frecuente en las personas con Syngap1 (koto_feja\/)<\/figcaption><\/figure>\n

\u00bfC\u00f3mo son abordados los diferentes s\u00edntomas de los pacientes con Syngap1?<\/p>\n

Si bien no hay tratamientos espec\u00edficos, los equipos m\u00e9dicos observan cu\u00e1les son los apoyos y herramientas terap\u00e9uticas que pueden ayudar a lograr mejor\u00edas o a controlar los s\u00edntomas.<\/p>\n

El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a trav\u00e9s de controles de rutina y medicaci\u00f3n adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes con Syngap1 presentan, en su mayor\u00eda, este diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Por otra parte, las terapias m\u00e1s comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integraci\u00f3n sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiolog\u00eda, terapia Prompt, kinesiolog\u00eda y la terapia de an\u00e1lisis conductual aplicado (ABA).<\/p>\n

Seg\u00fan la organizaci\u00f3n argentina, los pacientes con Syngap1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas que son aquellas no incluidas en los planes m\u00e9dicos obligatorios, como la hidroterapia, la musicoterapia, la terapia con animales como la equinoterapia.<\/p>\n

\"ADN,
En Estados Unidos, Espa\u00f1a y Canad\u00e1 hay investigaciones en curso, los cient\u00edficos son muy optimistas en que se lograr\u00e1 la correcci\u00f3n del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1 (Freepik)<\/figcaption><\/figure>\n

\u00bfC\u00f3mo se diagnostica?<\/p>\n

El Syngap1 se diagnostica con un estudio gen\u00e9tico llamado secuenciaci\u00f3n del exoma. Pero alcanzar Determinar la existencia de la enfermedad en general es dif\u00edcil porque suele faltar informaci\u00f3n en la comunidad m\u00e9dica acerca de estos estudios, adem\u00e1s de su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas, dijo la organizaci\u00f3n de familiares. Todo esto hacen que el diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, de forma tal que muchas familias quedan solamente con los diagn\u00f3sticos de autismo, epilepsia y\/o discapacidad intelectual.<\/p>\n

Sin embargo este a\u00f1o comenz\u00f3 a realizarse el estudio en el Hospital Garrahan y se han diagnosticado 3 de los 13 casos que existen en Argentina.<\/p>\n

\"Servicio
La Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigaci\u00f3n llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, cient\u00edfico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1<\/figcaption><\/figure>\n

Syngap1 Argentina<\/p>\n

En diciembre de 2016, luego de muchas interconsultas se conoci\u00f3 el primer caso de Syngap1 en Argentina. Se trataba de Charo Rodr\u00edguez, actualmente de 10 a\u00f1os. Durante los a\u00f1os posteriores la familia se concentr\u00f3 en brindar tratamientos controles para los s\u00edntomas que presentaba Charo hasta que en 2020 conocieron a las diferentes organizaciones que nucleaban pacientes del mundo y decidieron hacer el mismo camino en Argentina.<\/p>\n

Durante 2021 se diagnosticaron 5 pacientes m\u00e1s cuyas familias hab\u00edan transitado caminos similares de b\u00fasqueda, lucha, presentaciones judiciales e interconsultas m\u00e9dicas para llegar a sus diagn\u00f3sticos.<\/p>\n

Syngap1 Argentina, gracias a la existencia de la red internacional y a su cuenta en la red social Instagram, fue logrando conocer y agrupar a familias de pacientes con este raro mal, de forma tal de haber conformando un s\u00f3lido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y b\u00fasqueda de otros pacientes.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 300 millones de personas en todo el mundo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes: los pacientes tardan hasta 10 a\u00f1os en acceder al diagn\u00f3stico<\/p>\n

La b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico: les dijeron que su hija ten\u00eda autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El Syngap1 es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente, pero que se estima est\u00e1 subdiagnosticada, es decir que hay muchas m\u00e1s personas con el mal y no lo saben (Freepik)
\nSyngap1 es un gen que tambi\u00e9n ha dado nombre a una enfermedad poco frecuente. En el mundo hay apenas algo m\u00e1s de 1.200 casos diagnosticados. De este grupo en Argentina son 13 personas las identificadas y en otras naciones, como por ejemplo Espa\u00f1a, solamente 38. En cambio, se estima que es mucho m\u00e1s habitual de lo que estos datos est\u00e1n representando, pero la mayor\u00eda carece de un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La siguiente es una gu\u00eda para conocer un poco m\u00e1s de esta rara enfermedad que hace apenas 14 a\u00f1os fue descubierta y cuyos s\u00edntomas van desde la epilepsia hasta la discapacidad intelectual, pasando por afectaciones motoras.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es Syngap1?<\/p>\n

El Syngap1 es un trastorno gen\u00e9tico raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en 2009 por el pediatra y neurocient\u00edfico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canad\u00e1.<\/p>\n

El gen Syngap1 est\u00e1 situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la prote\u00edna Syngap. Esta prote\u00edna act\u00faa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre s\u00ed. Una mutaci\u00f3n o variante del gen Syngap1 hace que \u00e9ste no produzca suficiente prote\u00edna Syngap. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicaci\u00f3n eficaz de las neuronas, situaci\u00f3n que conduce a muchos problemas neurol\u00f3gicos que se observan en los pacientes con Syngap.<\/p>\n

Es una enfermedad que fue descubierta en 2009 por un neurocient\u00edfico en Canad\u00e1
\n\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de los pacientes con Syngap1?<\/p>\n

\u2022 Discapacidad intelectual (de leve a grave)<\/p>\n

\u2022 Hipoton\u00eda (bajo tono muscular)<\/p>\n

\u2022 Retraso en el desarrollo global<\/p>\n

\u2022 Epilepsia<\/p>\n

\u2022 Trastorno de Procesamiento Sensorial<\/p>\n

\u2022 Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas<\/p>\n

\u2022 Dispraxia (trastorno de coordinaci\u00f3n)<\/p>\n

\u2022 Retraso del habla\/Apraxia (de leve a grave)<\/p>\n

\u2022 Trastorno del espectro autista<\/p>\n

\u2022 Trastornos del sue\u00f1o y del comportamiento<\/p>\n

\u2022 Anomal\u00edas visuales<\/p>\n

Uno de los s\u00edntomas que da este falla gen\u00e9tica es el autismo (Freepik)
\n\u00bfCu\u00e1ntos pacientes Syngap1 se registran a nivel Internacional y en Argentina?<\/p>\n

Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos. Esto comprende aproximadamente el 1% a 2% de todos los casos de discapacidad intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes de DI, similar a s\u00edndromes m\u00e1s conocidos como el X Fr\u00e1gil, Angelman y Rett.<\/p>\n

No obstante ello, actualmente est\u00e1n identificados alrededor de 1.250 casos a nivel mundial y 13 casos en Argentina, seg\u00fan datos de la organizaci\u00f3n que agrupa a las familias de esos pacientes en el pa\u00eds, Syngap1 Argentina. Este n\u00famero sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados a\u00fan, agreg\u00f3.<\/p>\n

\u00bfExiste un tratamiento para el Syngap1?<\/p>\n

El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por eso se la considera una enfermedad hu\u00e9rfana. De todas formas, existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia g\u00e9nica.<\/p>\n

Seg\u00fan inform\u00f3 la organizaci\u00f3n de Argentina, la Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigaci\u00f3n llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, cient\u00edfico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1. Su laboratorio se encuentra en la Universidad del Sur de California (USC) y tiene dedicaci\u00f3n casi exclusiva a esta causa.<\/p>\n

En Espa\u00f1a y Canad\u00e1 tambi\u00e9n hay investigaciones en curso, los cient\u00edficos son muy optimistas en que se lograr\u00e1 la correcci\u00f3n del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1.<\/p>\n

Se considera que la epilepsia es el s\u00edntoma m\u00e1s frecuente en las personas con Syngap1 (koto_feja\/)
\n\u00bfC\u00f3mo son abordados los diferentes s\u00edntomas de los pacientes con Syngap1?<\/p>\n

Si bien no hay tratamientos espec\u00edficos, los equipos m\u00e9dicos observan cu\u00e1les son los apoyos y herramientas terap\u00e9uticas que pueden ayudar a lograr mejor\u00edas o a controlar los s\u00edntomas.<\/p>\n

El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a trav\u00e9s de controles de rutina y medicaci\u00f3n adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes con Syngap1 presentan, en su mayor\u00eda, este diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Por otra parte, las terapias m\u00e1s comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integraci\u00f3n sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiolog\u00eda, terapia Prompt, kinesiolog\u00eda y la terapia de an\u00e1lisis conductual aplicado (ABA).<\/p>\n

Seg\u00fan la organizaci\u00f3n argentina, los pacientes con Syngap1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas que son aquellas no incluidas en los planes m\u00e9dicos obligatorios, como la hidroterapia, la musicoterapia, la terapia con animales como la equinoterapia.<\/p>\n

En Estados Unidos, Espa\u00f1a y Canad\u00e1 hay investigaciones en curso, los cient\u00edficos son muy optimistas en que se lograr\u00e1 la correcci\u00f3n del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1 (Freepik)
\n\u00bfC\u00f3mo se diagnostica?<\/p>\n

El Syngap1 se diagnostica con un estudio gen\u00e9tico llamado secuenciaci\u00f3n del exoma. Pero alcanzar Determinar la existencia de la enfermedad en general es dif\u00edcil porque suele faltar informaci\u00f3n en la comunidad m\u00e9dica acerca de estos estudios, adem\u00e1s de su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas, dijo la organizaci\u00f3n de familiares. Todo esto hacen que el diagn\u00f3stico de precisi\u00f3n tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, de forma tal que muchas familias quedan solamente con los diagn\u00f3sticos de autismo, epilepsia y\/o discapacidad intelectual.<\/p>\n

Sin embargo este a\u00f1o comenz\u00f3 a realizarse el estudio en el Hospital Garrahan y se han diagnosticado 3 de los 13 casos que existen en Argentina.<\/p>\n

La Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigaci\u00f3n llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, cient\u00edfico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1
\nSyngap1 Argentina<\/p>\n

En diciembre de 2016, luego de muchas interconsultas se conoci\u00f3 el primer caso de Syngap1 en Argentina. Se trataba de Charo Rodr\u00edguez, actualmente de 10 a\u00f1os. Durante los a\u00f1os posteriores la familia se concentr\u00f3 en brindar tratamientos controles para los s\u00edntomas que presentaba Charo hasta que en 2020 conocieron a las diferentes organizaciones que nucleaban pacientes del mundo y decidieron hacer el mismo camino en Argentina.<\/p>\n

Durante 2021 se diagnosticaron 5 pacientes m\u00e1s cuyas familias hab\u00edan transitado caminos similares de b\u00fasqueda, lucha, presentaciones judiciales e interconsultas m\u00e9dicas para llegar a sus diagn\u00f3sticos.<\/p>\n

Syngap1 Argentina, gracias a la existencia de la red internacional y a su cuenta en la red social Instagram, fue logrando conocer y agrupar a familias de pacientes con este raro mal, de forma tal de haber conformando un s\u00f3lido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y b\u00fasqueda de otros pacientes.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 300 millones de personas en todo el mundo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes: los pacientes tardan hasta 10 a\u00f1os en acceder al diagn\u00f3stico<\/p>\n

La b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico: les dijeron que su hija ten\u00eda autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[32],"tags":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1042633"}],"collection":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1042633"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1042633\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1042693,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1042633\/revisions\/1042693"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1042633"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1042633"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1042633"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}