{"id":961140,"date":"2023-02-28T14:08:45","date_gmt":"2023-02-28T17:08:45","guid":{"rendered":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/02\/28\/las-enfermedades-poco-frecuentes-afectan-a-300-millones-de-personas-en-todo-el-mundo\/"},"modified":"2023-03-02T14:18:36","modified_gmt":"2023-03-02T17:18:36","slug":"las-enfermedades-poco-frecuentes-afectan-a-300-millones-de-personas-en-todo-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/02\/28\/las-enfermedades-poco-frecuentes-afectan-a-300-millones-de-personas-en-todo-el-mundo\/","title":{"rendered":"Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a 300 millones de personas en todo el mundo"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\"MANO
Como consecuencia del retraso diagn\u00f3stico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento y al 31% se le agrava la enfermedad (Getty)<\/figcaption><\/figure>\n

Este martes 28 de febrero, se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el fin de concientizar y promover el desarrollo de pol\u00edticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las enfermedades poco frecuentes o tambi\u00e9n llamadas \u201cenfermedades raras\u201d (ER) son aquellas patolog\u00edas que afectan a un n\u00famero reducido de personas en una poblaci\u00f3n determinada.<\/p>\n

Y si bien el tipo de patolog\u00eda puede variar seg\u00fan el pa\u00eds y\/o la regi\u00f3n, una reciente publicaci\u00f3n de la revista Nature basada en datos epidemiol\u00f3gicos disponibles en Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, determin\u00f3 que en el mundo hay descritas cl\u00ednicamente m\u00e1s de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los c\u00e1nceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el n\u00famero total es considerablemente mayor.<\/p>\n

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la poblaci\u00f3n mundial, lo que arroja una cifra estimada de 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna enfermedad poco frecuente. En la Argentina, en tanto se registran 3,6 millones de personas con EPOF.<\/p>\n

\"MEDICO\"
Las EPOF son aquellas que afectan a un n\u00famero limitado de personas con respecto a la poblaci\u00f3n en general (Getty) (Luis Alvarez\/)<\/figcaption><\/figure>\n

Son enfermedades cr\u00f3nicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Seg\u00fan el art\u00edculo, siete de cada diez (72%) son de origen gen\u00e9tico y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la ni\u00f1ez, siendo que tres de cada diez ni\u00f1os morir\u00e1n antes de cumplir los cinco a\u00f1os.<\/p>\n

En este contexto, llegar a un diagn\u00f3stico certero en tiempo y forma es el mayor desaf\u00edo. Esto es porque, en promedio, ponerle nombre y apellido a una EPOF puede demorar entre cinco y diez a\u00f1os y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Adem\u00e1s, se estima que m\u00e1s de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagn\u00f3stico errado durante el proceso, con las consecuencias para su salud que implica demorar al comienzo de un tratamiento adecuado.<\/p>\n

Los datos indican que como consecuencia del retraso diagn\u00f3stico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o s\u00edntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.<\/p>\n

Una cruzada internacional<\/p>\n

Ante esta realidad, el 16 de diciembre de 2021 la ONU adopt\u00f3 una postura hist\u00f3rica y emiti\u00f3 la primera resoluci\u00f3n sobre \u201cC\u00f3mo afrontar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias\u201d.<\/p>\n

\"medicina
Los avances en la investigaci\u00f3n de los \u00faltimos a\u00f1os hacen que los especialistas crean que el futuro es cada vez m\u00e1s promisorio en el campo de las EPOF (Getty) (KDP\/)<\/figcaption><\/figure>\n

Seg\u00fan aparece en el documento, se busca \u201creconocer la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluyendo los 300 millones de personas estimados que viven con una enfermedad rara en todo el mundo, muchos de los cuales son ni\u00f1os, asegurando la igualdad de oportunidades para lograr su \u00f3ptimo desarrollo potencial y participar total, igualmente y significativamente en la sociedad\u201d, con el objetivo de que se logre el \u201cm\u00e1s alto est\u00e1ndar alcanzable de salud f\u00edsica y mental y para un nivel de vida adecuado para la salud y el bienestar de uno mismo y la familia de uno\u201d.<\/p>\n

Incluso, se\u00f1alaron la importancia de \u201creconocer que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias pueden ser psicol\u00f3gica, social y econ\u00f3micamente vulnerables a lo largo de su curso de vida, enfrentando desaf\u00edos espec\u00edficos en varias \u00e1reas, incluidas, entre otros, salud, educaci\u00f3n, empleo y ocio\u201d.<\/p>\n

En ese sentido, la Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD) impulsa una iniciativa que involucra y apoya a la comunidad de enfermedades raras para desarrollar una red mundial de atenci\u00f3n y experiencia centrada en todas las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Es que, seg\u00fan advirtieron, \u201cm\u00e1s all\u00e1 del impacto f\u00edsico, las personas con EPOF sufren consecuencias psicosociales como el aislamiento, la estigmatizaci\u00f3n y la discriminaci\u00f3n, que se ven alimentadas por la falta de concienciaci\u00f3n p\u00fablica y la ausencia de pol\u00edticas y apoyo social\u201d.<\/p>\n

\u201cLa naturaleza compleja de las enfermedades raras y su escasa frecuencia requieren una evoluci\u00f3n en el modelo de atenci\u00f3n, desde un enfoque multidisciplinar a un modelo de \u2018atenci\u00f3n en red\u2019, a trav\u00e9s del cual se puede acceder a la experiencia de toda una red nacional, regional y mundial de expertos para informar sobre la atenci\u00f3n a nivel local\u201d, aseguraron desde el ente internacional, cuya visi\u00f3n \u201cest\u00e1 anclada en la Declaraci\u00f3n Pol\u00edtica de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019), que compromete a la ONU y a los Estados miembros a lograr la Cobertura Sanitaria Universal (CSU) para 2030\u2033.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes y \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d: detectarlas puede demorar entre 5 y 10 a\u00f1os<\/p>\n

El 70% de las enfermedades poco frecuentes comienza en la infancia<\/p>\n

Vivir con una enfermedad poco frecuente: 3 historias de vida y un desgastante com\u00fan denominador<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como consecuencia del retraso diagn\u00f3stico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento y al 31% se le agrava la enfermedad (Getty)
\nEste martes 28 de febrero, se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el fin de concientizar y promover el desarrollo de pol\u00edticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las enfermedades poco frecuentes o tambi\u00e9n llamadas \u201cenfermedades raras\u201d (ER) son aquellas patolog\u00edas que afectan a un n\u00famero reducido de personas en una poblaci\u00f3n determinada.<\/p>\n

Y si bien el tipo de patolog\u00eda puede variar seg\u00fan el pa\u00eds y\/o la regi\u00f3n, una reciente publicaci\u00f3n de la revista Nature basada en datos epidemiol\u00f3gicos disponibles en Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, determin\u00f3 que en el mundo hay descritas cl\u00ednicamente m\u00e1s de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los c\u00e1nceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el n\u00famero total es considerablemente mayor.<\/p>\n

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la poblaci\u00f3n mundial, lo que arroja una cifra estimada de 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna enfermedad poco frecuente. En la Argentina, en tanto se registran 3,6 millones de personas con EPOF.<\/p>\n

Las EPOF son aquellas que afectan a un n\u00famero limitado de personas con respecto a la poblaci\u00f3n en general (Getty) (Luis Alvarez\/)
\nSon enfermedades cr\u00f3nicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Seg\u00fan el art\u00edculo, siete de cada diez (72%) son de origen gen\u00e9tico y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la ni\u00f1ez, siendo que tres de cada diez ni\u00f1os morir\u00e1n antes de cumplir los cinco a\u00f1os.<\/p>\n

En este contexto, llegar a un diagn\u00f3stico certero en tiempo y forma es el mayor desaf\u00edo. Esto es porque, en promedio, ponerle nombre y apellido a una EPOF puede demorar entre cinco y diez a\u00f1os y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Adem\u00e1s, se estima que m\u00e1s de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagn\u00f3stico errado durante el proceso, con las consecuencias para su salud que implica demorar al comienzo de un tratamiento adecuado.<\/p>\n

Los datos indican que como consecuencia del retraso diagn\u00f3stico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o s\u00edntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.<\/p>\n

Una cruzada internacional<\/p>\n

Ante esta realidad, el 16 de diciembre de 2021 la ONU adopt\u00f3 una postura hist\u00f3rica y emiti\u00f3 la primera resoluci\u00f3n sobre \u201cC\u00f3mo afrontar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias\u201d.<\/p>\n

Los avances en la investigaci\u00f3n de los \u00faltimos a\u00f1os hacen que los especialistas crean que el futuro es cada vez m\u00e1s promisorio en el campo de las EPOF (Getty) (KDP\/)
\nSeg\u00fan aparece en el documento, se busca \u201creconocer la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluyendo los 300 millones de personas estimados que viven con una enfermedad rara en todo el mundo, muchos de los cuales son ni\u00f1os, asegurando la igualdad de oportunidades para lograr su \u00f3ptimo desarrollo potencial y participar total, igualmente y significativamente en la sociedad\u201d, con el objetivo de que se logre el \u201cm\u00e1s alto est\u00e1ndar alcanzable de salud f\u00edsica y mental y para un nivel de vida adecuado para la salud y el bienestar de uno mismo y la familia de uno\u201d.<\/p>\n

Incluso, se\u00f1alaron la importancia de \u201creconocer que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias pueden ser psicol\u00f3gica, social y econ\u00f3micamente vulnerables a lo largo de su curso de vida, enfrentando desaf\u00edos espec\u00edficos en varias \u00e1reas, incluidas, entre otros, salud, educaci\u00f3n, empleo y ocio\u201d.<\/p>\n

En ese sentido, la Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD) impulsa una iniciativa que involucra y apoya a la comunidad de enfermedades raras para desarrollar una red mundial de atenci\u00f3n y experiencia centrada en todas las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Es que, seg\u00fan advirtieron, \u201cm\u00e1s all\u00e1 del impacto f\u00edsico, las personas con EPOF sufren consecuencias psicosociales como el aislamiento, la estigmatizaci\u00f3n y la discriminaci\u00f3n, que se ven alimentadas por la falta de concienciaci\u00f3n p\u00fablica y la ausencia de pol\u00edticas y apoyo social\u201d.<\/p>\n

\u201cLa naturaleza compleja de las enfermedades raras y su escasa frecuencia requieren una evoluci\u00f3n en el modelo de atenci\u00f3n, desde un enfoque multidisciplinar a un modelo de \u2018atenci\u00f3n en red\u2019, a trav\u00e9s del cual se puede acceder a la experiencia de toda una red nacional, regional y mundial de expertos para informar sobre la atenci\u00f3n a nivel local\u201d, aseguraron desde el ente internacional, cuya visi\u00f3n \u201cest\u00e1 anclada en la Declaraci\u00f3n Pol\u00edtica de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019), que compromete a la ONU y a los Estados miembros a lograr la Cobertura Sanitaria Universal (CSU) para 2030\u2033.<\/p>\n

Seguir leyendo<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes y \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d: detectarlas puede demorar entre 5 y 10 a\u00f1os<\/p>\n

El 70% de las enfermedades poco frecuentes comienza en la infancia<\/p>\n

Vivir con una enfermedad poco frecuente: 3 historias de vida y un desgastante com\u00fan denominador<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":963090,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[32],"tags":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/ATWIRGBXCBCM7PR2AQP5GNWMX4.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/961140"}],"collection":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=961140"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/961140\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":962078,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/961140\/revisions\/962078"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/963090"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=961140"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=961140"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=961140"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}