{"id":962072,"date":"2023-03-01T14:10:07","date_gmt":"2023-03-01T17:10:07","guid":{"rendered":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/03\/01\/la-importancia-de-los-analisis-geneticos-para-la-deteccion-de-enfermedades-poco-frecuentes\/"},"modified":"2023-03-03T14:20:03","modified_gmt":"2023-03-03T17:20:03","slug":"la-importancia-de-los-analisis-geneticos-para-la-deteccion-de-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/2023\/03\/01\/la-importancia-de-los-analisis-geneticos-para-la-deteccion-de-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"La importancia de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para la detecci\u00f3n de enfermedades poco frecuentes"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

\"Genera-InHouse\"
En los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, los expertos logran identificar los genes involucrados en el desarrollo de algunas enfermedades, como son las EPOF \/ (Cr\u00e9dito: Prensa Genera)<\/figcaption><\/figure>\n

Las enfermedades poco frecuentes, tambi\u00e9n denominadas como EPOF o EPF, suelen ser afecciones cr\u00f3nicas, complejas, progresivas, discapacitantes e, incluso, potencialmente mortales. En ese sentido, se estima que ocho de cada 10, es decir un 80%, son de origen gen\u00e9tico. De este total, el 70% se manifiesta al nacer o durante la ni\u00f1ez. Incluso, se calcula que tres de cada 10 ni\u00f1os morir\u00e1n antes de cumplir los 5 a\u00f1os. Ante estas cifras, la importancia de realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para la identificaci\u00f3n de algunas de estas patolog\u00edas es esencial.<\/p>\n

\u201cEl 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen gen\u00e9tico identificado, con implicaci\u00f3n de uno o varios genes\u201d, se\u00f1alaron desde el Ministerio de Salud argentino, al tiempo que advirtieron que \u201clos estudios de gen\u00e9tica son m\u00faltiples y la elecci\u00f3n de un estudio debe ser realizada por un m\u00e9dico genetista\u201d, quien seg\u00fan \u201clos antecedentes familiares, personales y el examen f\u00edsico, elegir\u00e1 en el marco de una consulta el estudio oportuno para cada paciente y\/o familia\u201d.<\/p>\n

\u201cLos an\u00e1lisis gen\u00e9ticos tienen por objetivo examinar el ADN, es decir la base de datos qu\u00edmica que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo, para poder identificar cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones\u201d, seg\u00fan explican desde la Cl\u00ednica Mayo, al tiempo que resaltan que estos procedimientos pueden \u201caportar informaci\u00f3n importante para el diagn\u00f3stico, tratamiento y prevenci\u00f3n de enfermedades\u201d.<\/p>\n

\"El
El 70 % de las enfermedades poco frecuentes gen\u00e9ticas se manifiestan al nacer o desarrollan durante la ni\u00f1ez, advierten los expertos \/ Foto: Uwe Anspach\/dpa (Uwe Anspach\/)<\/figcaption><\/figure>\n

Aunque este puede ser un primer paso muy importante, lo cierto es que la presencia de alg\u00fan gen espec\u00edfico no se traduce, inmediatamente, en el desarrollo de la enfermedad, de la misma manera que un resultado negativo \u201cno garantiza que no tendr\u00e1s un determinado trastorno\u201d, agregaron los expertos. En ese tono, indicaron que existe un amplio abanico de objetivos cuando se realizan estos procedimientos.<\/p>\n

Los an\u00e1lisis de diagn\u00f3stico busca confirmar la presencia de una enfermedad tras la aparici\u00f3n de s\u00edntomas relacionados con alguna patolog\u00eda gen\u00e9tica y, en este caso, los expertos buscan determinar la presencia de \u201cgenes mutados\u201d. Algunas de las patolog\u00edas para las que se usan estos estudios son: fibrosis qu\u00edstica o la enfermedad de Huntington. Los presintom\u00e1ticos y predictivos se realizan como respuesta a un antecedente familiar ante alguna enfermedad y eval\u00faa las chances de desarrollarla.<\/p>\n

Asimismo, los de detecci\u00f3n de portadores se utilizan cuando existen antecedentes familiares de un trastorno gen\u00e9tico (como anemia de c\u00e9lulas falciformes o fibrosis qu\u00edstica) o si se pertenece a un grupo \u00e9tnico con riesgo alto. Los prenatales se efect\u00faan durante la gestaci\u00f3n y busca identificar anomal\u00edas en los genes del beb\u00e9. En el reci\u00e9n nacido se realiza un examen, una pesquisa como se la llama en la Argentina, para identificar anomal\u00edas gen\u00e9ticas y metab\u00f3licas que causan enfermedades espec\u00edficas. Por \u00faltimo, est\u00e1n los preimplantacionales, que se realizan cuando se busca concebir mediante fertilizaci\u00f3n in vitro y se efect\u00faa sobre los embriones.<\/p>\n

\"Los
Los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos pueden servir desde una suerte de m\u00e9todo de diagn\u00f3stico ante alguna enfermedad hasta la evaluaci\u00f3n de embri\u00f3n antes de que sea implantado en el vientre materno. Cada objetivo que busquen los expertos se condice con el tipo de estudio que se realiza \/ ESPA\u00d1A EUROPA MADRID SALUD \/ NIH (NIH\/)<\/figcaption><\/figure>\n

En la actualidad, el laboratorio gen\u00e9tico GENERA anunci\u00f3 que, desde el 15 de febrero, se incorporaron tres enfermedades a sus pruebas gen\u00e9ticas. Se trata de melanoma, leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica y carcinoma de c\u00e9lulas basales.<\/p>\n

Seg\u00fan detallaron, los expertos investigaron sobre las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con seis nuevas condiciones y patolog\u00edas: hipercolesterolemia familiar, abetalipoproteinemia, retinitis pigmentosa autos\u00f3mica recesiva, tirosinemia tipo I, hiperinsulinismo familiar y s\u00edndrome de Pendred. Al tiempo que identificaron que la combinaci\u00f3n de genes espec\u00edficos puede influir en la predisposici\u00f3n ante ciertas enfermedades.<\/p>\n

\u201cEl carcinoma basocelular es el tipo m\u00e1s frecuente de c\u00e1ncer de piel. A pesar de presentar baja letalidad, es una lesi\u00f3n de dif\u00edcil cicatrizaci\u00f3n que aparece en las c\u00e9lulas basales y se encuentra en la capa m\u00e1s externa de la piel, especialmente en las zonas del cuerpo m\u00e1s expuestas a la radiaci\u00f3n solar, como cara, cuello, cuero cabelludo y hombros\u201d, se\u00f1alaron desde el laboratorio gen\u00e9tico.<\/p>\n

\"Desde
Desde el Ministerio de Salud argentino resaltaron que se debe acudir a un m\u00e9dico genetista, ya es el experto m\u00e1s calificado para recomendar el estudio pertinente para cada paciente \/ (Getty) (Getty Images\/iStockphoto\/)<\/figcaption><\/figure>\n

En tanto, en lo respecta a la leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica, tambi\u00e9n conocida como LLC, indicaron que se trata de \u201cun tipo de c\u00e1ncer causado por el crecimiento incontrolado de linfocitos, c\u00e9lulas producidas en la m\u00e9dula \u00f3sea cuyo objetivo es defender al organismo. La enfermedad afecta principalmente a personas de edad avanzada, sobre todo mayores de 70 a\u00f1os, y es poco frecuente entre ni\u00f1os y adolescentes\u201d.<\/p>\n

Por \u00faltimo, el \u201cmelanoma es un tipo de c\u00e1ncer que se origina en las c\u00e9lulas que producen melanina, sustancia que determina el color de la piel. Puede aparecer en forma de granitos, manchas o lunares por el cuerpo, principalmente en el pecho, la espalda, el cuello y la cara y, con menor frecuencia\u201d, siendo que \u201csu incidencia aumenta a partir de los 15 a\u00f1os\u201d.<\/p>\n

Por otra parte, vale destacar que desde el Ministerio de Salud argentino destacaron la importancia de realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos en los familiares de aquellos pacientes con EPOF. \u201cComo el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de causa gen\u00e9tica, este cambio puede ser heredado de alguno de sus padres (madre o padre), de ambos padres, o bien presentarse como un evento nuevo (lo que llamamos \u201cde novo\u201d), es decir, el primer afectado en la familia\u201d.<\/p>\n

\u201cQue la enfermedad sea rara no significa que la familia no est\u00e1 en riesgo de que el evento se vuelva a repetir\u201d, se\u00f1alaron desde la cartera sanitaria y destacaron que \u201ces necesario identificar la causa gen\u00e9tica, generalmente a trav\u00e9s de estudios espec\u00edficos indicados por un m\u00e9dico genetista\u201d. Gracias a este proceso, indicaron, se puede diagnosticar la enfermedad y asesorar al individuo y su familia. \u201cUn asesoramiento adecuado aten\u00faa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma consciente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso err\u00e1tico basado en la desinformaci\u00f3n, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario\u201d, concluyeron.<\/p>\n

Seguir leyendo:<\/p>\n

El mural gigante del artista Mart\u00edn Ron que deja un mensaje impactante sobre las enfermedades poco frecuentes<\/p>\n

Pesquisa neonatal: por qu\u00e9 es clave para cambiar el curso de un grupo de enfermedades poco frecuentes<\/p>\n

Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio m\u00e1s que hace una d\u00e9cada<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, los expertos logran identificar los genes involucrados en el desarrollo de algunas enfermedades, como son las EPOF \/ (Cr\u00e9dito: Prensa Genera)
\nLas enfermedades poco frecuentes, tambi\u00e9n denominadas como EPOF o EPF, suelen ser afecciones cr\u00f3nicas, complejas, progresivas, discapacitantes e, incluso, potencialmente mortales. En ese sentido, se estima que ocho de cada 10, es decir un 80%, son de origen gen\u00e9tico. De este total, el 70% se manifiesta al nacer o durante la ni\u00f1ez. Incluso, se calcula que tres de cada 10 ni\u00f1os morir\u00e1n antes de cumplir los 5 a\u00f1os. Ante estas cifras, la importancia de realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para la identificaci\u00f3n de algunas de estas patolog\u00edas es esencial.<\/p>\n

\u201cEl 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen gen\u00e9tico identificado, con implicaci\u00f3n de uno o varios genes\u201d, se\u00f1alaron desde el Ministerio de Salud argentino, al tiempo que advirtieron que \u201clos estudios de gen\u00e9tica son m\u00faltiples y la elecci\u00f3n de un estudio debe ser realizada por un m\u00e9dico genetista\u201d, quien seg\u00fan \u201clos antecedentes familiares, personales y el examen f\u00edsico, elegir\u00e1 en el marco de una consulta el estudio oportuno para cada paciente y\/o familia\u201d.<\/p>\n

\u201cLos an\u00e1lisis gen\u00e9ticos tienen por objetivo examinar el ADN, es decir la base de datos qu\u00edmica que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo, para poder identificar cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones\u201d, seg\u00fan explican desde la Cl\u00ednica Mayo, al tiempo que resaltan que estos procedimientos pueden \u201caportar informaci\u00f3n importante para el diagn\u00f3stico, tratamiento y prevenci\u00f3n de enfermedades\u201d.<\/p>\n

El 70 % de las enfermedades poco frecuentes gen\u00e9ticas se manifiestan al nacer o desarrollan durante la ni\u00f1ez, advierten los expertos \/ Foto: Uwe Anspach\/dpa (Uwe Anspach\/)
\nAunque este puede ser un primer paso muy importante, lo cierto es que la presencia de alg\u00fan gen espec\u00edfico no se traduce, inmediatamente, en el desarrollo de la enfermedad, de la misma manera que un resultado negativo \u201cno garantiza que no tendr\u00e1s un determinado trastorno\u201d, agregaron los expertos. En ese tono, indicaron que existe un amplio abanico de objetivos cuando se realizan estos procedimientos.<\/p>\n

Los an\u00e1lisis de diagn\u00f3stico busca confirmar la presencia de una enfermedad tras la aparici\u00f3n de s\u00edntomas relacionados con alguna patolog\u00eda gen\u00e9tica y, en este caso, los expertos buscan determinar la presencia de \u201cgenes mutados\u201d. Algunas de las patolog\u00edas para las que se usan estos estudios son: fibrosis qu\u00edstica o la enfermedad de Huntington. Los presintom\u00e1ticos y predictivos se realizan como respuesta a un antecedente familiar ante alguna enfermedad y eval\u00faa las chances de desarrollarla.<\/p>\n

Asimismo, los de detecci\u00f3n de portadores se utilizan cuando existen antecedentes familiares de un trastorno gen\u00e9tico (como anemia de c\u00e9lulas falciformes o fibrosis qu\u00edstica) o si se pertenece a un grupo \u00e9tnico con riesgo alto. Los prenatales se efect\u00faan durante la gestaci\u00f3n y busca identificar anomal\u00edas en los genes del beb\u00e9. En el reci\u00e9n nacido se realiza un examen, una pesquisa como se la llama en la Argentina, para identificar anomal\u00edas gen\u00e9ticas y metab\u00f3licas que causan enfermedades espec\u00edficas. Por \u00faltimo, est\u00e1n los preimplantacionales, que se realizan cuando se busca concebir mediante fertilizaci\u00f3n in vitro y se efect\u00faa sobre los embriones.<\/p>\n

Los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos pueden servir desde una suerte de m\u00e9todo de diagn\u00f3stico ante alguna enfermedad hasta la evaluaci\u00f3n de embri\u00f3n antes de que sea implantado en el vientre materno. Cada objetivo que busquen los expertos se condice con el tipo de estudio que se realiza \/ ESPA\u00d1A EUROPA MADRID SALUD \/ NIH (NIH\/)
\nEn la actualidad, el laboratorio gen\u00e9tico GENERA anunci\u00f3 que, desde el 15 de febrero, se incorporaron tres enfermedades a sus pruebas gen\u00e9ticas. Se trata de melanoma, leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica y carcinoma de c\u00e9lulas basales.<\/p>\n

Seg\u00fan detallaron, los expertos investigaron sobre las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con seis nuevas condiciones y patolog\u00edas: hipercolesterolemia familiar, abetalipoproteinemia, retinitis pigmentosa autos\u00f3mica recesiva, tirosinemia tipo I, hiperinsulinismo familiar y s\u00edndrome de Pendred. Al tiempo que identificaron que la combinaci\u00f3n de genes espec\u00edficos puede influir en la predisposici\u00f3n ante ciertas enfermedades.<\/p>\n

\u201cEl carcinoma basocelular es el tipo m\u00e1s frecuente de c\u00e1ncer de piel. A pesar de presentar baja letalidad, es una lesi\u00f3n de dif\u00edcil cicatrizaci\u00f3n que aparece en las c\u00e9lulas basales y se encuentra en la capa m\u00e1s externa de la piel, especialmente en las zonas del cuerpo m\u00e1s expuestas a la radiaci\u00f3n solar, como cara, cuello, cuero cabelludo y hombros\u201d, se\u00f1alaron desde el laboratorio gen\u00e9tico.<\/p>\n

Desde el Ministerio de Salud argentino resaltaron que se debe acudir a un m\u00e9dico genetista, ya es el experto m\u00e1s calificado para recomendar el estudio pertinente para cada paciente \/ (Getty) (Getty Images\/iStockphoto\/)
\nEn tanto, en lo respecta a la leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica, tambi\u00e9n conocida como LLC, indicaron que se trata de \u201cun tipo de c\u00e1ncer causado por el crecimiento incontrolado de linfocitos, c\u00e9lulas producidas en la m\u00e9dula \u00f3sea cuyo objetivo es defender al organismo. La enfermedad afecta principalmente a personas de edad avanzada, sobre todo mayores de 70 a\u00f1os, y es poco frecuente entre ni\u00f1os y adolescentes\u201d.<\/p>\n

Por \u00faltimo, el \u201cmelanoma es un tipo de c\u00e1ncer que se origina en las c\u00e9lulas que producen melanina, sustancia que determina el color de la piel. Puede aparecer en forma de granitos, manchas o lunares por el cuerpo, principalmente en el pecho, la espalda, el cuello y la cara y, con menor frecuencia\u201d, siendo que \u201csu incidencia aumenta a partir de los 15 a\u00f1os\u201d.<\/p>\n

Por otra parte, vale destacar que desde el Ministerio de Salud argentino destacaron la importancia de realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos en los familiares de aquellos pacientes con EPOF. \u201cComo el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de causa gen\u00e9tica, este cambio puede ser heredado de alguno de sus padres (madre o padre), de ambos padres, o bien presentarse como un evento nuevo (lo que llamamos \u201cde novo\u201d), es decir, el primer afectado en la familia\u201d.<\/p>\n

\u201cQue la enfermedad sea rara no significa que la familia no est\u00e1 en riesgo de que el evento se vuelva a repetir\u201d, se\u00f1alaron desde la cartera sanitaria y destacaron que \u201ces necesario identificar la causa gen\u00e9tica, generalmente a trav\u00e9s de estudios espec\u00edficos indicados por un m\u00e9dico genetista\u201d. Gracias a este proceso, indicaron, se puede diagnosticar la enfermedad y asesorar al individuo y su familia. \u201cUn asesoramiento adecuado aten\u00faa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma consciente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso err\u00e1tico basado en la desinformaci\u00f3n, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario\u201d, concluyeron.<\/p>\n

Seguir leyendo:<\/p>\n

El mural gigante del artista Mart\u00edn Ron que deja un mensaje impactante sobre las enfermedades poco frecuentes<\/p>\n

Pesquisa neonatal: por qu\u00e9 es clave para cambiar el curso de un grupo de enfermedades poco frecuentes<\/p>\n

Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio m\u00e1s que hace una d\u00e9cada<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":964050,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[32],"tags":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/3OXYV6W77JBMXDY5YYFJ3DV74M.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/962072"}],"collection":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=962072"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/962072\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":963085,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/962072\/revisions\/963085"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/964050"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=962072"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=962072"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/la100lasvarillas.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=962072"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}